Na madrugada desta terça-feira (9), a equipe do cantor Zé Vaqueiro anunciou nas redes sociais o falecimento de seu filho mais novo, Arthur, de apenas 11 meses. O bebê, fruto do relacionamento com a empresária Ingra Soares, nasceu com a síndrome de Patau, uma condição genética rara que compromete os sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
“Deus, em sua infinita sabedoria, decidiu que nosso querido Arthur deveria descansar ao seu lado. Somos imensamente gratos por todas as orações e pelo carinho recebido durante o breve tempo em que ele esteve conosco”, compartilharam Zé Vaqueiro e Ingra em suas redes sociais.
Desde o nascimento, Arthur enfrentou grandes desafios e permaneceu na UTI. Em maio deste ano, teve alta pela primeira vez, mas logo precisou retornar ao hospital após sofrer uma parada cardíaca.
Veja a seguir informações sobre a síndrome de Patau, seu diagnóstico e seus impactos:
A síndrome de Patau é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo adicional, o que resulta em várias malformações no rosto, membros e sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
“Trata-se de uma condição genética rara, afetando aproximadamente um em cada quatro mil nascidos vivos”, explica a geneticista Cristiana Libardi, pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor).
Todos os seres vivos possuem DNA, que funciona como uma “receita” para a formação do corpo humano, determinando características como a forma dos órgãos, cor da pele e comprimento do cabelo.
Os cromossomos são estruturas onde as moléculas de DNA estão condensadas. Cada célula do corpo humano contém essa “receita” em seus cromossomos.
O número de cromossomos varia entre as espécies, mas os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe. Esses cromossomos são organizados em pares e numerados. Na síndrome de Patau, há um cromossomo 13 extra.
“Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, uma do pai e outra da mãe”, explica Cristiana Libardi. “Na síndrome de Patau, a criança nasce com três cópias do cromossomo 13.”
Essa falha ocorre durante a replicação do DNA para a formação de novas células, resultando na trissomia cromossômica.
“Esses erros podem surgir durante a divisão dos gametas (células reprodutivas) masculinos ou femininos, quando um gameta carrega uma cópia extra de um cromossomo. Ou ainda, durante o desenvolvimento do embrião”, aponta Libardi.
Em vez de um par de cromossomos 13, as pessoas com síndrome de Patau possuem três, totalizando 47 cromossomos, ao invés dos habituais 46. Esse cromossomo extra desorganiza a “receita” do DNA, causando diversas malformações e problemas congênitos.
Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e apresentam várias malformações e alterações fisiológicas, podendo incluir microcefalia.
Os problemas mais comuns causados pela síndrome são:
- Malformações cardíacas
- Malformações no sistema nervoso
- Alterações faciais e lábios leporinos
- Malformações renais
- Problemas respiratórios
- Micro ou anoftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
- Defeitos abdominais
- Malformações nas orelhas e surdez
“Essa condição pode levar a perdas gestacionais ou partos prematuros. Na maioria dos casos, a sobrevida das crianças com síndrome de Patau é baixa, com muitas vindo a óbito logo após o nascimento”, ressalta Cristiana Libardi, embora existam casos de crianças que sobrevivem por alguns meses.
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Geralmente, é oferecido suporte para garantir o máximo de conforto possível à criança.
A condição pode ser detectada pelo teste de triagem pré-natal não invasivo (NPIT), que identifica a trissomia 13 entre outros problemas. Esse exame é realizado a partir de uma amostra de sangue materno, por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.
Embora não seja possível prever a condição antes da gravidez, futuros pais podem buscar aconselhamento genético. “Não há como prever o risco de ocorrência, mas alguns indicativos na família podem permitir que o médico geneticista estime o risco dessa condição”, indica Cristiana Libardi.
Nos processos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, é possível analisar o embrião para evitar a transmissão da síndrome.
“Não é uma condição que os pais transmitam sempre; pode ocorrer ao acaso. É importante monitorar e identificar possíveis alterações cromossômicas na família”, conclui Libardi.
